Brando è il loro primogenito, magro, come lo è la mamma. Il sospetto si insinua per la diversità dei tessuti. A otto anni la diagnosi: è uno dei circa settanta casi al mondo affetti dalla sindrome MDPL, una rarissima forma di lipodistrofia genetica identificata solo nel 2010, caratterizzata da perdita di tessuto adiposo.

Per la sua famiglia, originaria di San Casciano, è un trauma improvviso. «È stato come ricevere un pugno in pieno volto», racconta il padre. Nessuna letteratura, nessuna certezza, solo visite, dubbi e la fatica di orientarsi tra reparti pediatrici e centri specializzati per adulti. «Si ammala una famiglia, non una sola persona. Abbiamo dovuto gestire il lutto del bambino che avevamo immaginato, ma ne è nato un altro».

Oggi Brando gioca a basket, ha vinto un torneo di bocce in spiaggia e sogna di diventare arbitro: possiede un talento naturale nel leggere il gioco. La sua è una quotidianità costruita con disciplina, soprattutto alimentare, perché chi ha questa sindrome non può immagazzinare grassi nel tessuto adiposo sottocutaneo. «Non avrei voluto questo impatto sulla salute di Brando, ma oggi non lo cambierei. Cerchiamo di dargli un domani protetto e di prepararlo ad una vita più in salita di altri». Come la loro gatta senza coda, che vive come una lince, anche Brando ha fatto della sua diversità, essere senza grasso, una forza: ostinato, vitale, pieno di futuro.

Determinante il sostegno di UNIAMO, la Federazione italiana malattie rare, che ha accompagnato la famiglia nel momento più buio. «Abbiamo conosciuto Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, la nostra bussola per navigare e orientarci. Siamo diventati amici e ci ha fornito un aiuto concreto, preciso, professionale». Da quell’esperienza è nata ASSILIPO, associazione dedicata alle sindromi lipodistrofiche, fondata insieme ad altri genitori e pazienti per evitare che qualcuno debba affrontare lo stesso percorso in completa solitudine. «Prima pensavo - conclude Barciulli – di non essere in grado di affrontare una situazione del genere. Ma o ti disperi o combatti e trasformi il buio in luce. Bisogna lasciar cadere tante sovrastrutture e volersi bene a 360 gradi».

Annalisa Scopinaro: una madre in cerca di risposte

Nel 1998, quando internet non era parte della quotidianità, Annalisa Scopinaro scopre che suo figlio ha la sindrome di Williams, una malattia genetica rara che interessa lo sviluppo cognitivo, linguistico e motorio. «È stato un momento destabilizzante», racconta. «All’epoca non c’erano informazioni affidabili. Non c’era Google. Le uniche notizie arrivavano tramite passaparola o da medici che spesso ne sapevano meno dei genitori».

Il primo gesto è stato cercare altre famiglie con la stessa patologia. Presto si accorge che chi aveva già attraversato quel percorso possedeva informazioni preziose, ma non esisteva un sistema per condividerle. «Da lì è nata la spinta a organizzare, sistematizzare, mettere a disposizione di tutti ciò che era utile. Volevo creare una rete di collegamento e di supporto per chi sarebbe arrivato dopo di noi».

È in questo contesto che Scopinaro fonda l’associazione regionale per la sindrome di Williams: vacanze strutturate, percorsi di autonomia, ricerca del lavoro, supporto psicologico. Nel 2016, insieme a molte famiglie, ha costituito l’Associazione Persone Sindrome di Williams Italia, attiva su tutto il territorio nazionale a favore delle persone e delle famiglie coinvolte.

Nel 2009 ha ampliato il proprio impegno entrando nel Direttivo di UNIAMO fino ad aprile 2019 quando è stata eletta Presidente.

La missione di UNIAMO, una federazione nata dal basso

Fondata nel 1999, UNIAMO nasce da un’intuizione: una sola associazione non basta. Venti presidenti di associazioni familiari decidono di unirsi per avere un peso nelle politiche sanitarie, per fare massa critica, costruendo un’alleanza per portare al centro dell’agone della politica nazionale le istanze di persone con patologie inedite e poco diffuse.

«Da quel momento - spiega Scopinaro - la nostra organizzazione ha cominciato la sua duplice funzione di sensibilizzazione culturale e di advocacy dei pazienti e dei loro familiari. Il primo decreto ministeriale sulle malattie rare è stato emanato due anni dopo (D.M. 279 del 18 maggio 2001) ed ha istituito la rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, oltre al relativo registro nazionale».

UNIAMO vuole unire, gettare ponti, perché “Il tutto è più della somma delle singole parti”. «L’idea è che l’unità fa la forza - chiosa Scopinaro - ed è più efficace che lavorare come singole associazioni. Siamo nati per fare pressione sulle istituzioni perché non avevamo nulla, né percorsi condivisi, né riconoscimenti». Lo spirito fondativo iniziale è rimasto, ma nel frattempo, dopo 27 anni, «è cambiato l’approccio gestionale. Siamo passati ad una struttura sempre più professionale. Ce lo chiede il Terzo Settore e anche le istituzioni: occorrono competenze, non solo buona volontà».

Oggi ad UNIAMO fanno parte oltre 200 associazioni, offrendo consulenze, formazione, supporto giuridico e amministrativo con una governance ancora orizzontale: ogni associazione può nominare un membro del board direttivo. Le audizioni istituzionali sono aperte a tutte le associazioni, sono accolti anche i contributi individuali: un vero esercizio di democrazia interna. «Siamo organizzazioni di pazienti caregiver e non società scientifiche di medici: siamo solo rappresentanti dei pazienti».

«Siamo una rete nata dal basso», spiega Scopinaro. «Ogni associazione nasce perché una famiglia incontra una patologia rara e sente il bisogno di fare qualcosa». Ma proprio questa forza è anche una fragilità: molte realtà sono piccolissime, spesso gestite da genitori che si dividono tra cura, lavoro e volontariato.

Per questo UNIAMO offre servizi di consulenza legale, fiscale, amministrativa, e un’Academy di formazione che accompagna i rappresentanti nella gestione quotidiana degli enti.

Malattie rare: numeri, ritardi e bisogni urgenti

Secondo le stime più aggiornate, in Italia vivono tra 2,2 e 3,5 milioni di persone con una malattia rara. Nel mondo si stimano 300 milioni di pazienti, 30 milioni in Europa. Le patologie note sono tra 6.000 e 8.000, e il numero cresce con l’evoluzione degli studi genetici.

Solo il 5% dispone di una terapia farmacologica: vuol dire un numero impressionante di pazienti che gravitano nel sistema sanitario senza trovare una risposta ai loro malesseri. Per tutte le altre è fondamentale una presa in carico riabilitativa tempestiva: fisioterapia, psicomotricità, logopedia. «Intervenire nei primi anni significa cambiare la qualità della vita», ribadisce Scopinaro.

Il ritardo diagnostico resta uno degli ostacoli più gravi: oggi la media è di 4,1 anni, contro i 7 di qualche anno fa. L’obiettivo europeo è scendere sotto l’anno entro il 2030. «Ci riusciremo solo investendo nella formazione dei medici sul sospetto diagnostico e ampliando lo screening neonatale e genetico».

Politiche, diritti, le emergenze

UNIAMO partecipa ai principali tavoli istituzionali: CONAMAR, Rete dei portatori di interesse HTA, comitati etici e scientifici. È parte del Forum del Terzo Settore. Lavora con Ministero della Salute, Regioni, ISS, AIFA. Ma le battaglie aperte sui principali tavoli istituzionali restano molte.

La più urgente riguarda i LEA — Livelli Essenziali di Assistenza. «Devono essere aggiornati ogni anno, o almeno ogni due. Invece vengono approvati ogni 7–8 anni. Così i pazienti restano senza accesso a cure e tecnologie. Ci sono dodici patologie già previste nel decreto in attesa di un codice di esenzione: finché i LEA non vengono aggiornati, restano in un limbo».

La Federazione accompagna direttamente le associazioni nelle richieste di inserimento: revisione dei dossier, dialogo con il Ministero, correzioni delle domande.

«Inoltre, seguiamo la valutazione degli ausili e dei farmaci secondo le regole europee, prepariamo i pazienti al nuovo sistema di valutazione europea sui farmaci orfani e facciamo pressione per estendere lo screening neonatale che oggi individua 49 patologie con altre 8 in arrivo».

Ricerca: il ruolo dell'advocacy e delle reti europee

UNIAMO non fa ricerca scientifica, ma crea le condizioni affinché la ricerca avvenga. Partecipa come PAO (Patient Advocacy Organization) ai progetti europei, collabora con AIFA e sostiene tutte le misure fiscali che incentivano l’innovazione. Nel 2023 l’Agenzia ha destinato 17 milioni alla ricerca indipendente sulle malattie rare.

Fondamentale anche il ruolo nelle reti ERN – European Reference Networks, dove i rappresentanti dei pazienti (EPAG) contribuiscono alle linee guida cliniche e ai percorsi diagnostico-terapeutici.

Presa in carico: la grande emergenza

Se diagnosi e trattamenti avanzano, la presa in carico resta il vero tallone d’Achille di Rare 2030, il documento europeo che ha fissato le linee guida sulle malattie rare per il prossimo decennio. «Non basta un medico, serve un team multidisciplinare perché le patologie rare sono complesse», spiega Scopinaro. «Ma in Italia questi team non sono riconosciuti né retribuiti. Tutto si riduce al normale tempo di visita, che non basta. Il primo consiglio è rivolgersi alle associazioni: hanno esperienza, conoscono i centri migliori, i percorsi adatti, i medici più esperti. Oppure, se non ci fossero le associazioni, rivolgersi direttamente ad UNIAMO».

Il risultato è una frattura profonda nelle fasi cruciali: passaggio dall’età pediatrica all’età adulta, e poi dall’adulto all’anziano. «Mio figlio ha 28 anni. Sono sei anni che non ha un controllo strutturato. Non esistono percorsi per adulti con malattia rara».

L'impatto culturale: quando la comunicazione cambia il paese

Negli ultimi cinque anni UNIAMO ha realizzato una campagna nazionale di enorme respiro: tram, autobus, pensiline brandizzate, spot su canali tv nazionali, eventi congiunti con le società scientifiche. La sola campagna ha generato oltre 20 milioni di contatti l’anno, con un valore complessivo stimato in 4 milioni di euro.

La Giornata delle Malattie Rare è diventata un intero mese tematico, con eventi al Ministero della Salute, all’AIFA, nelle Regioni.

«La sensibilità è cresciuta molto. Oggi sulle malattie rare c’è più attenzione e più conoscenza. Ed è fondamentale: la consapevolezza è la prima forma di cura».

Il futuro: una presenza sui territori e una nuova idea di volontariato

«In 10 anni – conclude Scopinaro – abbiamo ottenuto la legge sullo screening neonatale, il testo Unico per le malattie rare, il secondo PNMR, i finanziamenti per la ricerca del PNRR. Abbiamo una Rete che si sta strutturando sempre di più. Gli strumenti per la diagnosi si stanno affinando sia con l’ampliamento degli screening, anche genetici e l’introduzione dell’AI. Il numero dei farmaci orfani ci quota al secondo posto, dopo la Germania anche se ci sono ritardi nell’effettiva disponibilità a livello locale».

Le prossime sfide della Federazione sono chiare: rafforzare la presenza nei territori, creando gruppi regionali e supportando i centri riconosciuti dal Piano Nazionale Malattie Rare; garantire la continuità assistenziale nelle transizioni (pediatrica–adulta–anziana), lavorare sulla presa in carico; sostenere la riforma della disabilità e i nuovi criteri di invalidità; mantenere forte la pressione politica nazionale ed europea per sviluppare competenze su alcune patologie che saranno oggetto di sperimentazione nei prossimi anni.

E poi c’è il tema, delicatissimo, della professionalizzazione del volontariato. «Servono persone coinvolte, motivate, ma anche competenti. Per seguire i tavoli al Ministero, chiudere bilanci, scrivere policy, servono professionalità vere. Non è più volontariato tradizionale».

Scopinaro lancia una proposta: prevedere permessi sindacali dedicati all’advocacy nelle reti associative, così da consentire ai lavoratori di partecipare ai tavoli senza dover scegliere tra impegno civico e lavoro retribuito.

La riforma del Terzo Settore

Nel mondo delle associazioni che si occupano di malattie rare, la forza della comunità coincide spesso con la sua fragilità. Molte realtà sono minuscole, gestite da genitori e caregiver che si dividono tra lavoro, cura e volontariato. La riforma del Terzo Settore, per loro, da un lato è stata un passaggio complesso e non sono mancate le complicazioni anche solo per comprenderne l’utilità, dall’altro ha rappresentato «una sfida per la necessità di far percepire alle nostre associazioni il valore aggiunto dell’essere Rete e abbiamo strutturato sempre più il supporto ai nostri affiliati, cercando non tanto di offrire servizi dall’alto, ma di andare a soddisfare il bisogno delle singole associazioni, trovando una modalità per svolgere la funzione di Rete e mantenere la spinta dal basso che ci contraddistingue».

Per la Federazione il passaggio al nuovo sistema è stato semplice, grazie all’iscrizione preesistente al registro nazionale delle APS.

UNIAMO si è classificata prima nella graduatoria del bando di finanziamento del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, previsto dall’articolo 72 del Codice del Terzo Settore, dedicato alla capacitazione delle Reti associative. Il progetto presentato da UNIAMO — forte della capillarità delle proprie associazioni affiliate su tutto il territorio nazionale — punta a rafforzare le attività di tutela e promozione dei diritti delle Persone con Malattia Rara, delle loro famiglie e dei caregiver. La Federazione prevede iniziative di advocacy verso le istituzioni, supporto operativo alle associazioni e azioni rivolte alla qualità di vita, con particolare attenzione ai temi della ricerca, della bioetica, della salute e delle politiche socio-sanitarie e del lavoro.

Per UNIAMO, il riconoscimento rappresenta un segnale positivo della riforma del Terzo Settore e valorizza il ruolo strategico della Federazione nel panorama nazionale delle malattie rare.

Una rete che nasce dalle storie

Ogni associazione è una famiglia che si rimbocca le maniche. Ogni diagnosi è un nuovo punto di partenza. In un’Italia che spesso fatica a riconoscere i bisogni dei più fragili, queste storie dimostrano che nessuno è davvero solo quando qualcuno decide di aprire la strada. Sono storie che non chiedono compassione, ma ascolto. E soprattutto: futuro.